胃肠间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumors，GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，多见于50-70岁的中老年人。在国际上属于罕见肿瘤，但中国人口基数大，每年依然有2-3万人发病。胃和小肠是最常见的原发部位。

        大约有1/3的患者在早期没有明显症状，常常是在胃肠镜检查或者常规体检时意外发现了肿瘤。肿瘤长到一定大小后，压迫周围组织和器官，部分患者可能会出现腹痛、腹部不适、消化道出血，及腹部包块等症状。

        但上述症状并非胃肠间质瘤所特有。正因为临床表现多样、缺乏特异性，胃肠间质瘤不易被诊断发现。在首次就诊的胃肠间质瘤患者中，有20%-30%的患者已发展成为晚期。

        2023年7月13日是全球第10个“胃肠间质瘤关注日”，旨在促进社会对胃肠间质瘤的认识、关注和理解，让患者感受到“疾病罕见、关爱不罕至”。

        规范化综合性治疗 罕见病有望变成“慢性病”

        当患者发现罹患晚期胃肠间质瘤，或在术后出现复发，往往会陷入焦虑和迷茫。胃肠间质瘤晚期患者即便肿瘤发生了肝转移、腹腔转移，通过靶向药物和手术的综合治疗，依然可以实现长期生存。临床上，生存时间超过5年、10年的患者并不少见。在2020年的中国胃肠间质瘤专家共识中，已经开始强调“全病程管理”和“长期随访”，这是专家对治疗疾病坚定信心的最好证明。

        “病灶小、低危的，等于是良性肿瘤，要提醒他们每6个月复查，主要目的是破除患者焦虑情绪；中高危的恶性肿瘤，就要落实到人了。”永乐高ylg官网胃肠外科副主任医师冯兴宇介绍，不能坐等患者回院取报告，要变“被动”为“主动”，与病理科大夫跟进中高危病人情况，打电话提醒他做基因检测，门诊复查时携结果做好治疗方案，尽早避免复发转移。不论是首诊还是术后，低危还是中高危人群，医患能否一起全面管理该病，结局大不相同。

        随着科学的发展进步，胃肠间质瘤的治疗有望逐步进入“慢性病”范畴，从20年前的伊马替尼一线治疗，直到2023年国家医保目录新增瑞派替尼创新治疗，医生、政府、社会、科研工作者们砥砺前行，不断为患者点燃新的治疗希望。

        专病种管理 微信群里医患同行

        罕见病因患者群体在胃肠外科的大专科范围内相对较少，能做到单病种管理，有专门医务团队负责治疗和研究的医院并不多。广东是全国治疗胃肠间质瘤水平最好的地区之一。

        “胃肠间质瘤的治疗全过程中，持续随访有助于患者了解生存及疾病进展状况，也有助于位医生提供精准治疗依据。”冯兴宇介绍。医院设立了专门的随访团队，胃肠间质瘤的治疗效果取决于患者的复查依从性及医生随访管理专业性。同时，为了便于医患在对抗疾病的道路上结成更“紧密联盟”，胃肠外科十年来一步步建立了名为“健康线“的微信群，群里胃肠间质瘤患者超一百余人。所有在永乐高ylg官网接受治疗的患友们，通过这个微信群与医生保持良好的联系，做好疾病管理，风雨同舟、关爱相连、健康相伴。

        鉴于该疾病的治疗效果好，同时患者需要院外长期服用靶向药物，因此医患沟通就显得尤为重要。“术后回到深圳，就接到医生电话，叮嘱要复查血常规，果然发现服用靶向药后白细胞降低，医生又指导我怎么去医院做升白处理……”胃肠间质瘤患者胡先生就是这种全病程随访管理的受益者。

        “活的更好、活的更长”这是医患双方及时沟通，共同努力的结果。患者关注自身疾病进展，遵医嘱按时定期复查，积极参与GIST全程诊疗，与医生合力打好这场“持久战”。

刘志远