【不积跬步，无以至千里！】

        对于普罗大众而言，“200” 只是一个普通的数值，但是对于由零开始，一步一个脚印积累的先天性鳃裂畸形疾病诊治团队而言，这是一个里程碑式的数字。截止2017年9月9日，我们已收治204例罕见疾病——先天性梨状窝瘘患者，他们来自全国29个省份及直辖市。

        第200例患者，是一位来自广西的3岁小女孩，与每一位辗转求医的患者一样，小朋友求医之路亦是一波三折、颇为不易。女孩的父亲告诉我，孩子因一次颈部外伤后莫名高热和颈部肿痛，随后出现了颈深部脓肿和纵隔脓肿，继而合并全身脓毒血症和感染性休克，几乎命悬一线，在当地多家医院的全力救治下，死里逃生，最终明确了致命元凶——先天性梨状窝瘘。后来，家人经多方查询、千里求医，在孩子满3岁生日之际，得到我们的规范诊治，已康复出院。

        【什么是先天性鳃裂畸形？】

        先天性鳃裂畸形指的是一系列源于胚胎早期鳃器（鳃弓、鳃囊和鳃沟）异常发育所致的先天性疾病。临床包括常见的第二鳃裂囊肿和少见的第一鳃裂畸形、梨状窝瘘、第二鳃裂瘘管、胸锁关节窦、颈部鳃源性皮肤软骨遗迹等等。此类疾病的共性是出生即存在，可表现为囊肿、瘘管、窦道或皮肤软骨遗迹等形式，或明显或隐蔽。通常在继发感染后，常引起头颈部软组织化脓性炎症，轻者局部红肿疼痛；重者压迫气道危及性命；更有甚者可因感染发生脓毒血症和休克。

        【诊治困境不变】

        在儿童和青少年的先天性颈部肿块中，鳃裂畸形约占20%。除了第二鳃裂囊肿较为多见之外，绝大多数类型少见，或者罕见。相关的知识即便是专业书籍也甚少篇幅介绍，或者是寥寥数语、一笔带过；国内的医学文献也仅是依样画葫芦，重复前人的陈年旧账。正是因为医者认知的有限和诊治经验的严重不足，临床误诊几乎成为此类疾病的主旋律。
更令人尴尬的是，由于归属不明和传统医学的划地为界，此类疾病被纳入许多学科的诊治范畴（比如：耳鼻咽喉头颈外科、口腔颌面外科、普通外科、小儿外科、整形外科、肿瘤外科等等）。然而，专科的局限性和专业侧重不同，绝大多数医生仅是对鳃裂畸形的某一类型有所了解，缺乏系统的、全面的掌握。 并且九龙治海，各自为政，资源分散，更不利数据积累和学习。

        【就医困境不变】

        在医学科普严重匮乏、在就医指引不完善、在转诊体系不顺畅的现实困境下，许多患者和家属往往盲目就医、无所适从，寻医问药的本能常常驱使他们在不同医生和医院之间辗转、颠簸数月到数年，迷惑不解、身心俱惫......

        疾病表象的变幻莫测、病灶的复杂解剖毗邻、炎症感染等因素的影响，在一定程度上使众多医者有心无力、怯而止步！也决定了先天性鳃裂畸形的外科处理，与头颈肿瘤比较，难度有过之而无不及。我们收治的许多的患者均有屡次被拒诊和推诿、多次复发的就医辛酸史。

        【以不变应万变】

        客观世界的“变”与“不变”是同时存在的，疾病也如此。先天性鳃裂畸形疾病所展现出来的各种“变”就是纷呈繁杂的乱象，以先天性梨状窝瘘为例，若仅局限于外在的表征，只知其然不知其所以然，极易将梨状窝瘘继发的颈深部感染理解为简单的急性化脓性甲状腺炎和颈部脓肿，甚至误诊为甲状腺癌、结核性冷脓疡等等。

        然而，万变不离其宗，即便是异常的事物亦有章可循。依然以先天性梨状窝瘘为例，“80%的好发于儿童青少年时期、90%好发于左侧、继发于上呼吸道感染后的反复颈深部感染”便是其内在规律。具体到梨状窝瘘的手术治疗，异常的瘘管走行、复杂的解剖毗邻，手术稍有不慎，便有神经损伤之虞。但是，只要熟悉瘘管的走行规律，掌握传统甲状腺外科和下咽癌外科的扎实解剖知识和精湛的外科技艺，便可兵来将挡水来土掩，以不变之策应万变，克敌制胜！

        【求新思变】

        在先天性鳃裂畸形的诊治现况中，传统的固定思维和墨守成规已无法顺应时代和患者对治愈疾病、降低并发症、改善生活质量的要求，根植于临床的革新求变，才是一种最为朴实和自然的顺变。

        1、诊断创新
        探索归纳总结先天性梨状窝瘘的各种影像特征，并提出临床诊断的初筛手段和最佳影像组合。（《中华放射学杂志》2016.3）
        2014年起，在国内，率先将改良Killian法电子喉镜检查应用于先天性梨状窝瘘的术前诊断及术后随访，极大地丰富和完善了先天性梨状窝瘘的诊断手段。
        在国内，首次总结Work II型先天性第一鳃裂畸形病灶与面神经的解剖关系及外科策略，为术前预判和术中避免面神经损伤提供借鉴和指引。（上述两个研究均即将发表于《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2017.10）

        2、治疗创新
        外科手术是根治鳃裂畸形的唯一手段，但是传统术式不可避免带来较多的并发症和复发率。如何在不妥协根治的前提下，又兼顾美容、降低并发症和避免复发？答案唯有探索和求变。
        将功能性外科理念引入先天性第一鳃裂畸形的手术治疗，注重面神经和耳大神经保护、腮腺功能保留、颈面部外观美容。
        将美容理念应用于第二鳃裂囊肿的治疗，在国内，首先开展耳后发际入路内镜辅助上颈面部良性肿物（腮腺、颌下腺、第二鳃裂囊肿）切除术。2015年2月，该技术荣获“2014年度永乐高ylg官网医疗新技术、新项目二等奖”。(《Surg Endosc》, 2012.5；《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2013.22）
        将微创、美容理念应用于先天性梨状窝瘘的手术治疗，在国内，首先开展内镜CO2激光烧灼治疗先天性梨状窝瘘。2017年2月，该技术荣获“2016年度永乐高ylg官网医疗新技术、新项目二等奖”。（《中华耳鼻咽喉头颈外科》2014.7；《中华小儿外科杂志2015.12）
        基于瘘管走行规律和解剖特点的术式创新“Chen's Method”，把先天性梨状窝瘘复发率降低到2%以下。

        3、首次给予特殊类型鳃裂畸形命名
        随着大量的病例积累和临床研究的深入，我们发现了教科书和专业书籍未曾报道的特殊类型——开口于胸锁关节处皮肤的窦道型先天性第四鳃裂畸形，并首次将其中文命名为“胸锁关节窦”。这种有位置特征性的疾病命名不仅能直观反映病变特点，避免疾病分类的模棱两可和同一化，更有利于医务人员认知、规范诊断和交流学习。（《中华耳鼻喉头颈外科杂志》2016.10）

        【结语】

        医路艰辛，如履薄冰。身为医者，治病救人的初心、信念和目标不变，“CHANGE WE NEED”的是方法、途径和理念。籍此变与不变，我们希冀，我们丰富的临床经验、深厚的专业知识和精湛的外科技艺能够帮助每一位遭受先天性鳃裂畸形困扰的患者，终结疾患所带来的苦痛！

文：陈良嗣