2024年7月14日，在这个充满温情的夏日，永乐高ylg官网儿科携手糖原累积症关爱中心及病痛挑战公益基金会，成功举办了一场旨在增进医患沟通、提升对罕见病认知的“糖原累积症医患交流会”。此次活动不仅搭建了一个医患深度交流的平台，更是为罕见病患者及其家庭带来了一份温暖与希望。

        糖原累积症(GSD)，也称为糖原贮积病，是一组因各种糖原代谢相关酶缺陷导致的先天性代谢病。根据受影响的酶在各种组织中的表达，受累器官包括肝脏、肌肉、心脏、肾脏和/或大脑。主要临床表现为低血糖、生长迟缓身材矮小、肝肿大、高脂血症、伴有酮症/乳酸性酸中毒、高尿酸血症等。发病率约为1/2万-1/4.3万，已报道24种亚型。

        在活动当天，现场汇聚了来自四面八方的46组糖原累积症家庭，气氛热烈而温馨。尤为引人注目的是，一位特别的嘉宾——28年前在永乐高ylg官网确诊的糖原累积症患者，带着对生命的无限热爱回到了这个曾见证他成长与不屈的地方。他的出现，为活动增添了一抹动人的色彩，也是对在场所有糖原累积症家庭的一种巨大鼓舞。

杨敏主任医师主讲健康讲座

        活动开始，儿科主任杨敏以亲身经历，讲述了她与职业生涯中首位糖原累积症患者家庭相遇的故事，深切地感受到了作为家长的不易与伟大，以及孩子们面对病痛时所展现出的超乎想象的坚强与勇气。随后，杨主任为到场的46组患者家庭带来了关于糖原累积症的精彩讲座。她从专业角度深入解析了糖原累积症的发病机制、临床症状及遗传缺陷，分享了团队取得的科研成果，并强调了早期诊断与治疗对于改善患者生活质量的重要性，以丰富的临床经验和深厚的专业知识，为家长们提供了宝贵的治疗建议。

孙跃玉副主任医师主讲健康讲座

        紧接着，儿科孙跃玉副主任医师则带来了糖原累积症生长发育的专题分享。孙主任以生动的案例和详实的数据，解析了糖原累积症在生长发育方面的特殊表现，如生长迟缓、身材矮小等，介绍了儿童生长发育规律和体内生长激素产生、分泌的生理功能及缺乏的临床表现。她指导家长们如何正确判断孩子的生长发育状况，强调生长激素缺乏症及时诊断和治疗的重要性，为孩子们争取最佳的生长发育机会。                     

杨敏主任医师义诊中

孙跃玉副主任医师义诊中

桂娟主治医师开展义诊

        健康讲座结束后，活动进入了温馨而充实的义诊环节。由杨敏主任医师、孙跃玉副主任医师及桂娟主治医师组成的医疗团队，为到场的46组家庭提供了“一对一”的咨询服务。她们耐心倾听患者诉求，细致入微地进行体格检查，并根据患者的具体情况给出了专业、个性化的治疗建议。她们专业与热情如同温暖的阳光，照亮了每一位参与家庭的心田。

        家长们纷纷表示，通过这次医患交流会，对糖原累积症和生长发育有了更加全面和深入的了解。看着孩子们在相互陪伴中展现出的坚强与乐观，他们对糖原累积症的治疗和孩子的未来充满了信心。“今天真的获益良多，感触也很深，医护人员都很耐心很专业，感谢杨敏主任、孙跃玉副主任、桂娟医生等医护人员牺牲自己的休息时间为我们糖宝们做义诊做检查，这让我们作为家属感到非常感动。看到那么多糖宝一起玩耍就看到了希望，更加相信未来可期。病也许罕见，但爱不罕见。希望罕见病能够被看见、被接纳、被理解，可以不再被异样目光看待。”一位患儿家长的话尤为感人。

        此外，糖原累积症关爱中心于朝阳先生也代表所有家长，向组织此次交流会的三位医生赠送了奖杯，以表达他们最诚挚的感激之情。“感谢杨主任，孙主任和桂娟医生跟我们糖宝家庭一起度过非常有意义的一天，也感谢所有为此交流会付出的医护人员！”于朝阳先生说，“这是我第一次来广州，给我留下非常好的印象和回忆！”

        永乐高ylg官网儿科深耕糖原累积症领域多年，拥有丰富的历史积淀。本次“糖原累积症医患交流会”的成功举办，不仅增进了医患之间的沟通与理解，也提升了公众对罕见病的认知与关注。我们相信，在社会各界的共同努力下，糖原累积症患者将能够享受到更加专业、全面的医疗服务，他们的生活质量也将得到显著改善。让我们并肩前行，共同努力，为患者的健康福祉贡献力量！

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