2024年6月19日凌晨，永乐高ylg官网儿科杨敏团队取得了一项备受瞩目的成果。该团队关于“Gut Dysbiosis Drives Inflammatory Bowel Disease Through the CCL4L2-VSIR Axis in Glycogen Storage Disease”（“CCL4L2-VSIR信号轴在糖原贮积病肠道微生物驱动的炎症性肠病中的机制研究”），被国际著名期刊《Advanced Science》（影响因子IF=15.1）在线发表，这一突破性研究为糖原贮积病及其相关并发症的治疗提供了新的视角，这也是永乐高ylg官网儿科在罕见病领域的研究中取得的重大突破。

        糖原贮积病 （GSD） 是一组罕见的遗传性代谢性疾病，Ib型GSD因SLC37A4基因缺陷引发的葡萄糖6磷酸转运体异常。患者除反复低血糖、肝肾肿大、高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血症外，高达75%的患者伴有GSD相关炎症性肠病（IBD）。杨敏团队通过大样本肠道微生态研究，发现患者肠道中以口腔源性潜在致病菌生长和菌群发育停滞为特征的肠道菌群失调是 GSD 相关IBD的重要原因。

        在进一步的研究中，杨敏团队通过肠黏膜单细胞测序分析、结合体内和体外实验，揭示了高表达CCL4L2的黏膜巨噬细胞聚集，通过CCL4L2-VSIR信号轴与肠上皮细胞互作，促进肠道黏蛋白表达和粘液分泌，增加肠黏膜屏障功能的保护性机制。值得注意的是，这是首次报道CCL4L2-VSIR轴在IBD中的作用。

        杨敏团队的研究不仅证明了GSD相关IBD的微生物群驱动病理机制，还揭示了CCL4L2-VSIR信号轴在肠黏膜免疫调控及肠屏障功能中的关键作用。该研究为GSD相关IBD的治疗提供了新的潜在靶点，有望为这一罕见疾病的治疗带来突破性的进展。

        对于这一突破性的研究成果，感兴趣的读者可以查阅发表在《Advanced Science》期刊上的原文（点击此处访问文章）。

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