根据国际癌症研究机构（IARC）发布的全球最新癌症负担数据，2020年全球乳腺癌新发病例高达226万例，超过了肺癌的220万例，乳腺癌已经成为全球第一大癌,对广大女性患者的健康造成了极大的威胁。永乐高ylg官网乳腺中心廖宁教授团队一直致力于乳腺癌的精准治疗，在乳腺癌分子检测领域的已发表多项有重要临床医学意义的研究成果。

        分子分型和基于病理的疾病分类是乳腺癌治疗策略选择的基础，基因组检查也已经揭示了乳腺癌的多个潜在的可治疗的靶点。基于这些进展，多种靶向治疗乳腺癌的药物也已经被批准。然而，以往的关于乳腺癌基因组学的研究大部分为西方人群的研究，目前仍然缺乏针对中国乳腺癌群体的大规模组学研究，极大的限制了中国乳腺癌群体的精准治疗。

        经过数年的研究和探索，廖宁教授团队系统性分析和比较了中国和西方人群乳腺癌的分子特征，该研究成果在2021年3月18日正式被肿瘤学前沿（Frontiers in Oncology）以论著的形式接收，题为：Characterization of Frequently Mutated Cancer Genes and Tumor Mutation Burden in Chinese Breast Cancer。

        该研究通过基于永乐高ylg官网和美国TCGA数据库的乳腺癌NGS二代测序结果，揭示了中国乳腺癌的520个肿瘤相关基因的突变特征，并与TCGA乳腺癌队列进行了比较，该研究结果也更好地了解了中国和西方国家乳腺癌的病因差异。

        为了比较东西方乳腺癌患者的不同基因组特征，廖宁教授团队对比了队列和TCGA数据库中西方人群的乳腺癌患者的基因组特征。与TCGA乳腺癌队列相比，中国乳腺癌患者诊断为乳腺癌的中位年龄要年轻得多(中国人群为48岁，西方人群为58岁，P<0.001)。但是，中国人群的三阴性乳腺癌(中国人群为11.5%，TCGA为18.4%，P<0.001)和浸润性小叶乳腺癌(中国人群为2.4%，TCGA为19.0%，P<0.001)的发病率却显著低于西方人群。

        廖宁教授团队发现与TCGA队列相比，中国年轻乳腺癌患者（≤35岁）在TP53中(51%比30%)和ERBB2(34%对24%)的突变率高于西方人群，但是中国乳腺癌患者的PIK3CA(25%vs30%)和GATA3(15%对 24%)突变频率却明显低于西方人群。 同时，TCGA队列的RPTOR、PRKAR1A和RAD51C突变频率却比中国人群高。

        在三阴性乳腺癌方面，中国人群队列的PIK3CA中的突变率较高（25%对14%），但是TP53（79% vs.90%）和PTEN（12% vs.22%）的突变率却低于TCGA队列。对于侵袭性小叶乳腺癌方面，中国人群乳腺癌在CDH1（86%对54%）和PIK3CA（79%对37%）中的突变率高于TCGA队列。 然而，TCGA队列中CCND1（19%）、FGF19（19%）、FGF4（19%）、FGF3（18%）、IKBKE（14%）、AKT3（13%）、FH（12%）、PTEN（12%）、CDC73（12%）、ABL2（12%）、NOTCH2（11%）、ERBB2（11%）、NTRK1（10%）、DDR2（10%）和FGFR1（10%）的基因突变却比中国人群更加频繁。

温灵珠

        研究结论

        综上所述，这些数据表明，中国乳腺癌的突变特征与TCGA乳腺癌队列具有明显的特征，特别是在年轻患者、三阴性亚型和侵袭性小叶乳腺癌患者中差异比较明显。该研究揭示了520个与乳腺癌恶性特征相关的基因组变化和突变特征，对东西方乳腺癌的差异提供了新的见解，有助于了解中西方乳腺癌的差异，这在临床测序和精准医学时代具有很重要的指导意义。

        以该研究成果为出发点，廖宁教授团队将进一步扎根于中国乳腺癌患者人群，开展创新的诊断、治疗技术，为中国乳腺癌患者获得更好的治疗而砥砺前行。

        专家介绍
廖宁   主任医师
永乐高ylg官网肿瘤中心乳腺科主任、教授
美国肿瘤外科医师协会（SSO）国际理事会理事
国际前哨淋巴结协会（ISNS）国际理事会理事
国家卫计委医政司《乳腺癌治疗规范》编写组成员
国家卫计委《乳腺癌诊断指南》专家组成员
国家卫计委合理用药专家委员会《肿瘤药物组》专家组成员
美国NCCN乳腺癌指南（中文版）专家组成员
St Gallen国际乳腺癌指南（中文版）专家组成员