我国产前诊断先天性心脏病不足20%

亟待建立多学科合作立体化产前筛查诊断体系

永乐高ylg官网心儿科  潘微

    先心病是最常见的出生缺陷之一，占活产儿的0.8％～1.2％。复杂、严重先心病是新生儿、儿童死亡或残疾的主要原因之一，严重影响人口的素质和生存质量。产前诊断和早期干预是先心病二、三级预防的最有效手段，无疑将对优生优育、降低新生儿死亡率、提高人口素质起重要作用。

先心病产前筛查话诊断  亟待规范

　　胎儿超声心动图作为一种无创性的检查方法是目前诊断胎儿先心病最有价值的技术，在发达国家和地区已被广泛应用并日趋完善。目前英国90％的孕妇在产前常规接受一次系统的胎儿心脏检查。在美国除动脉导管未闭和小房间隔缺损以外，70％～80％的先心病在产前已被诊断。正是由于胎儿超声心动图产前筛查的普及与专业诊断的联合应用，使这些国家和地区复杂先心病的出生率显著下降，使重症先心病的诊断、治疗时间提前，治疗效果得到明显改善。

　　我国于20 世纪80 年代末开始应用胎儿超声心动图，但目前此项工作仍处于相对落后的阶段，表现为无统一的操作诊断标准，诊断质量参差不齐；缺少有组织有系统的群体筛查诊断工作；多数研究规模较小，尚处于个案水平；追踪随访资料匮乏；缺乏有经验的胎儿心脏病终端诊断医生和咨询医生；尚未建立多学科分工协作的诊断、治疗、咨询模式。文献报道我国目前只有不足20％的先心病在产前被诊断，大部分被漏诊。因此，急需制定一套标准化、系统、全面、有效而又切实可行的胎儿先心病的筛查、诊断方法，以提高产前筛查的覆盖率和产前诊断的准确性。

建立立体化体系实现全面覆盖

    胎儿先心病的诊断不仅要求病理解剖准确，同时还要提供血液动力学的定量和半定量分析，以及心功能、心律的改变，要为临床决定手术方式及判断预后提供更多的相关信息。

　　根据我国国情，筛查工作必须依赖基层妇幼保健机构才能完成。由于目前承担此项工作的多数医生，对心脏的解剖、先心病的种类、病理、血液动力学、手术方式及预后判断等缺乏足够的认识，易造成漏诊、误诊，不能为临床决策提供必要的信息。因此要合理分配各级医生的职责，筛查由产科超声医生执行，识别心脏异常，转诊至有诊断条件的上级医疗机构进一步诊断，由具备先心病超声诊断经验的医生执行，做出初步诊断。对于诊断困难或病情复杂，需判断胎儿去留及手术时机，预后的胎儿需转诊至终端诊断医院。终端诊断由熟练掌握先心病超声诊断和手术适应证及预后的专科医生执行。对胎儿心脏进行全面评价，包括心脏的病理解剖、病理生理、心功能、心律，并提供决定术式和判断预后的相关信息，如心室的发育情况、肺动脉的发育情况，还要观察有无心血管以外的其他内脏畸形。

　　为保证产前筛查的广泛性和诊断准确性，必须尽快建立立体化的产前筛查、诊断体系，从基层妇幼机构至专科医院，从大范围的筛查到专业的诊断，这样才能保证先心病产前筛查的覆盖率，最大程度地避免胎儿先心病的漏诊和误诊。

多学科合作  “一站式”服务

    多学科联合会诊  建立由超声科、心脏儿科、心脏外科、产科、遗传咨询等多学科医生组成的专家组，共同会诊。这一模式被公认为防治先心病的最佳模式。根据产前诊断分析生后可能出现的症状、治疗的方式、时机，估计预后和费用，并提出理性、科学的建议。明确告知孕妇及家属，同时也应告知胎儿超声的诊断价值和局限性、胎儿心血管系统在出生前后的变化等，由家属自行决定胎儿的去留，给予父母选择生育的权力。如孕妇决定中止妊娠，应尽早进行并尽量尸解获得病理诊断；如选择继续妊娠，妇产科应制定围产期治疗方案，包括生产方式的选择和围产期处理，以保证孕妇安全为主。

　 建立绿色通道  对选择生育的胎儿应建立一条技术力量雄厚、运转通畅的绿色通道，以保证胎儿出生后能得到及时救治。最好选择具有重症先心病内、外科治疗经验的综合医院生产或生后快速转诊至专科医院救治。胎儿出生后，立即进行超声心动图检查并明确诊断。心脏儿科做好救治方案，如对动脉导管未闭依赖型先心病静滴前列腺素E，对瓣膜闭锁或狭窄者行射频打孔或球囊扩张术，对左向右分流量大者生后给予吲哚美辛促进动脉导管的关闭及抗心力衰竭治疗，症状轻微者可择期手术或长期随访。心外科应做好手术准备，如大血管转换术、右心室流出道疏通和室间隔修补等。

　　这种多学科联合的、产前生后“一站式” 的诊断、治疗，可争取时间，使重症先心病得到及时救治，提高疗效。

本文作者/永乐高ylg官网心儿科  潘微  张旭